Синдром Шерешевского-Тернера

Внутриутробное развитие ребенка – сложный и достаточно длительный процесс. Далеко не всегда он завершается рождением абсолютно здорового малыша. Среди возможных нарушений развития отдельной строкой стоят хромосомные аномалии. Они различаются по тяжести поражения плода и могут вызывать у него как физические, так, впоследствии, и психические отклонения. Одной из подобных аномалий является синдром Шерешевского-Тернера, который развивается преимущественно у девочек.

Синдром Шерешевского-Тернера, причины

Болезнь, известная как синдром Шерешевского-Тернера, является не слишком распространенной патологией. Данная хромосомная аномалия была описана еще в начале прошлого века. За прошедшие годы болезнь достаточно изучена различными специалистами. Свое название она получила по именам двух ученых, выявивших основные особенности этой патологии.

Синдром Шерешевского-Тернера, причины которого были раскрыты позже, только в середине прошлого века, обусловлен неполноценностью хромосомного набора, полученного ребенком от родителей. Кариотип человека состоит из 23 пар хромосом, последняя из которых определяет половую принадлежность. Она может быть представлена либо двумя одинаковыми – XX, либо двумя разными – XY-хромосомами. В первом случае организм будет развиваться по женскому типу, во втором – по мужскому.

Повреждение или же полное отсутствие в паре одной X-хромосомы и обуславливает развитие у ребенка синдрома Шерешевского-Тернера, признаки которого проявляются уже с рождения. При этом в начале внутриутробного развития хромосомный набор имеет нормальный состав. Однако половые клетки быстро регрессируют и, в результате, младенец появляется на свет, имея неполноценный кариотип.

Синдром Шерешевского-Тернера, симптомы

Уже в период новорожденности у ребенка можно увидеть характерные признаки отклонения в физическом развитии. Он отличается малым ростом и низкой массой тела. На боковой поверхности шеи имеются крыловидные кожные складки, граница роста волос значительно снижена, ушные раковины недоразвиты, отмечается отечность стоп. Отличительной особенностью такого ребенка, по мере его взросления, становится очень низкий рост.

При синдроме Шерешевского-Тернера симптомы достаточно многочисленны. Наиболее характерными являются три из них. Это половое недоразвитие, кожные складки на шее и аномалия локтевых суставов. Также могут наблюдаться глухота, врожденный птоз – опущение века, пороки сердца. Хотя интеллект у большинства больных с данной аномалией сохранен, все же частота умственного недоразвития среди них значительно выше, чем среди обычных детей.

По мере взросления больного с синдромом Шерешевского-Тернера симптомы отклонения в половом развитии проявляются все ярче. Отсутствуют вторичные половые признаки, отмечается аменорея вследствие недоразвития матки и яичников.

Синдром Шерешевского-Тернера, лечение

Как хромосомная аномалия, синдром Шерешевского-Тернера лечению подлежит только симптоматическому. Чтобы больная могла вести нормальный образ жизни, ей все же необходимо получать медицинскую помощь. В раннем возрасте лечение направлено на стимуляцию роста, при этом назначаются анаболические стероиды и соматотропин. У ребенка оперативным путем производят удаление крыловидных кожных складок на шее. Необходимую помощь оказывают при врожденных пороках развития, представляющих опасность для жизни, в первую очередь – при сердечных аномалиях.

Во время наступления периода полового созревания у девочки с синдромом Шерешевского-Тернера лечение осуществляется с помощью женских гормонов. Это способствует появлению вторичных половых признаков, формированию телосложения по женскому типу, некоторому росту матки и яичников. Проведение данной терапии в сочетании с современными репродуктивными технологиями позволяет впоследствии благополучно выносить ребенка.

Таким образом, синдром Шерешевского-Тернера, признаки которого явственно говорят о бесплодии, на сегодняшний день не является приговором для женщины. Она может иметь достаточно полноценную жизнь, несмотря на сложное наследственное заболевание.

Конечно, рождение ребенка с синдромом Шерешевского-Тернера, как и с любой другой аномалией, является большим потрясением для родителей. Однако своевременная и систематическая медицинская помощь позволяет значительно компенсировать недостатки в его развитии. В этой ситуации, помимо лечебной составляющей, для подрастающего ребенка очень важна поддержка близких ему людей.