Синдром Ретта

Появление генетической патологи у детей, как правило, становится совершенной неожиданностью для родителей, не имеющих таких отклонений в здоровье. При этом лишь некоторые из подобных заболеваний имеют наследственный характер. Большинство же из них, в том числе и синдром Ретта, возникают вследствие случайной мутации родительских генов. Это врожденное прогрессирующее заболевание встречается преимущественно у девочек. Оно имеет характерную клиническую картину, которая позволяет без проблем выявлять данную патологию.

Синдром Ретта, симптомы

Особенностью синдрома Ретта является то, что в первые месяцы жизни ребенок развивается в соответствии с возрастом. Конечно, возможно некоторое отставание в формировании психомоторных навыков, что редко приводит к беспокойству родителей или врачей. Однако уже с пятого месяца жизни появляются патологические симптомы, которые постепенно нарастают.

Клиническая картина синдрома Ретта меняется в зависимости от стадии данного заболевания, всего их выделяется четыре. Сначала у ребенка замедляется ежемесячный прирост окружности головы, практически останавливается психомоторное развитие, снижается тонус мускулатуры. Следующая стадия, более ярко выраженная, начинается на втором году жизни. Ребенок становится очень беспокойным, плохо спит, перестает общаться с окружающими. Важнейшим диагностическим признаком заболевания становится потеря всех приобретенных ранее навыков, как моторных, так и речевых, а также появление своеобразного автоматизма в виде «мытья рук».

На четвертом году жизни, в третьей стадии синдрома Ретта, у ребенка появляются признаки резкого снижения уровня интеллекта. Также отмечаются судорожные приступы и колебания мышечного тонуса. Примерно к десяти годам заболевание переходит в четвертую стадию, которая характеризуется прогрессирующим нарушением моторики. Возникают проблемы с координацией движений. Мышцы атрофируются, это приводит к искривлению позвоночника и задержке роста ребенка. В тяжелых случаях наступает сильное истощение и потеря возможности самостоятельного передвижения.

Синдром Ретта, причины

Развитие заболевания обусловлено мутацией генов в X-хромосоме. Синдром Ретта может быть как наследственной, так и, чаще всего, спонтанно возникшей патологией. Конкретная локализация измененных генов в так называемой «женской» хромосоме способствует тому, что заболевание диагностируется, в основном, у девочек. Развитие же синдрома Ретта у мальчиков отмечается очень редко, поскольку они получают от родителей две различные хромосомы – X и Y.

Если мутация генов произошла у отца, дети мужского пола в такой семье рождаются без патологии. Получая же от матери измененную хромосому, мальчики могут погибнуть, еще находясь в ее организме либо в первые месяцы жизни. При этом они не успевают достигнуть того возраста, когда начинают возникать первые признаки заболевания. В редких случаях выживаемости синдром Ретта у мальчиков проявляется практически теми же симптомами, что и у девочек.

Синдром Ретта, лечение

Современная медицина бессильна перед генетической патологией. Не исключением является и синдром Ретта, лечение которого направлено, прежде всего, на симптоматику, а не на причину заболевания. Выбор терапевтических средств зависит от преобладающих признаков недуга на каждой его стадии. Так, для снижения беспокойства, улучшения сна и купирования приступов применяются успокаивающие и противосудорожные средства.

Появление симптомов мышечной дистрофии требует назначения диеты с повышенной калорийностью. Это способствует сохранению массы тела, которая неизбежно снижается по мере развития заболевания. При синдроме Ретта лечение обязательно включает в себя и занятия лечебной физкультурой, что позволяет поддерживать мышцы в нормальном тонусе и сохранять двигательную активность.

Нарушение контакта ребенка с окружающим миром, обусловленное резким снижением его интеллектуальных возможностей, может быть несколько сглажено с помощью специальных психологических программ. Они способствуют не только развитию некоторых способностей к общению, но и формированию минимальных навыков самообслуживания, что при синдроме Ретта очень важно.

Генетические заболевания отличаются тяжестью и необратимостью своих последствий, которые могут проявляться в нарушении многих функций организма. Среди основных симптомов такой патологии, как синдром Ретта, можно отметить значительное снижение умственных способностей ребенка, а также ограничение его двигательных возможностей. Все это, в совокупности, часто приводит к необходимости постоянного ухода за таким больным. Однако специальное лечебное воздействие позволяет несколько адаптировать ребенка к окружающему миру.