Синдром Патау

Синдром Патау, или синдром трисомии хромосомы 13, представляет собой тяжелое генетическое заболевание, при котором в кариотипе (хромосомном наборе) имеется дополнительная копия хромосомы 13.

Примерно 1 из 7000-10000 младенцев рождается с таким пороком. Генная мутация встречается у мальчиков и девочек в равной степени.

Причины синдрома Патау

Установлено, что причиной синдрома Патау, в большинстве случаев, является утроение 13 хромосомы, то есть в каждой клетке имеется не две (норма), а три копии тринадцатой хромосомы. В очень редких случаях только часть клеток организма имеет дополнительную копию. Это так называемый мозаичный синдром Патау.

Еще одна причина заболевания – транслокация (перестройка) хромосом, когда часть 13 хромосомы до или непосредственно в момент зачатия привязывается к другой негомологичной хромосоме. В результате такой перестройки у больных наряду с двумя копиями 13 хромосомы появляется дополнительный материал из нее, который подключен к другой хромосоме. Возникает частичная трисомия 13 хромосомы, при которой физические признаки синдрома несколько отличаются от типичной клинической картины.

Как правило, синдром Патау не наследуется, а возникает случайно в процессе формирования сперматозоидов и яйцеклеток. Если при делении клеток возникает ошибка, которая называется нерасхождением, это приводит к появлению половых клеток с неправильным числом хромосом. Когда подобные атипичные сперматозоиды и яйцеклетки вовлекаются в генетическую структуру ребенка, он получает дополнительную 13 хромосому во всех клетках организма. Мозаицизм данного синдрома также не наследуется и возникает как случайный сбой при делении клеток на первоначальном этапе развития зародыша.

Заболевание может быть унаследовано в случае сбалансированной транслокации, когда здоровый человек несет измененный генетический материал между тринадцатой и другими хромосомами. Лица, являющиеся носителями, входят в группу риска по рождению детей с этим генетическим заболеванием, хотя сами и не имеют признаков трисомии хромосомы 13.

Клиническая картина

У всех детей с синдромом Патау имеются тяжелые врожденные пороки черепа, головного мозга, внутренних органов и опорно-двигательного аппарата.

К характерным признакам заболевания относятся:

• Неадекватно развитые кости мозгового и лицевого черепа;
• Тригоноцефалия (сильное сужение черепа в лобной части и резкое расширение в затылочной);
• Измененное строение кистей и стоп;
• Симметричная многопалость (возможна, но возникает не всегда);
• Сужение глазных щелей и близкое расположение глазниц;
• Укорочение шеи;
• Отсутствие радужной оболочки либо глазного яблока (иногда);
• Деформация и неправильное расположение ушных раковин;
• Расщелина губы и неба;
• Западание переносицы и др.

У младенцев с синдромом Патау недоразвита пищеварительная система и основные мозговые структуры ЦНС. Тяжелые пороки развития наблюдаются в сердечно-сосудистой системе – дефекты сердечных перегородок и крупных кровеносных сосудов. Страдает мочеполовая система: крипторхизм (неопущение яичек), двурогая матка, гипоплазия наружных половых органов. Иногда отсутствует задняя стенка мочеиспускательного канала, а почки сильно увеличены в размерах и имеют в своем корковом слое кисты.

Диагностика синдрома Патау

Пренатальная диагностика всех хромосомных болезней, в том числе и синдрома Патау, одинакова. Первый этап скрининга включает в себя УЗИ-исследование и определение биохимических маркеров (РАРР-А, бета-ХГЧ и др.). На основании полученных данных рассчитывается риск рождения ребенка с генетическим заболеванием.

Беременным женщинам, которые попали в группу риска, предлагают следующие методы инвазивной пренатальной диагностики:

• 8-12 недель – биопсия ворсин хориона (взятие образца клеток ворсин и их проверка на наличие дефектов);
• 14-18 недель – амниоцентез (пункция амниотической оболочки для получения околоплодных вод с целью их последующего лабораторного исследования);
• 20 недель и более – кордоцентез (анализ пуповинной крови).

В полученных материалах проводится поиск трисомии по 13 хромосоме методом КФ-ПЦР (количественной флюоресцентной полимеразной цепной реакции) или кариотипированием с дифференциальной окраской хромосом.

Если пренатальная диагностика синдрома Патау не проводилась, выявить хромосомную аномалию можно на основании клинических признаков. Однако для подтверждения диагноза необходим анализ на определение хромосомного набора новорожденного.

Младенцы с установленным или предполагаемым наследственным заболеванием нуждаются в тщательном комплексном обследовании, которое направлено на выявление тяжелых пороков развития (нейросонографии, УЗИ почек и органов брюшной полости, эхокардиографии и др.).

Лечение и прогноз

Специфическое лечение синдрома Патау, по понятным причинам (сбои в генетическом аппарате), отсутствует. Для коррекции врожденных пороков проводят оперативные вмешательства, а для поддержания нормального функционирования систем и органов назначают общеукрепляющую терапию (поливитаминные комплексы, биологически активные добавки и препараты для повышения уровня иммунитета).

Прогноз при данном заболевании неблагоприятный. Основная масса детей с синдромом Патау умирает в первые месяцы жизни, лишь иногда доживая до года. Это объясняется высокой степенью тяжести врожденных пороков внутренних органов. В редких случаях пациенты живут 3-5 лет, оставаясь при этом полными инвалидами и имея резкие нарушения в психомоторном развитии.