Клайнфельтера синдром

Синдром Клайнфельтера представляет собой довольно распространенную генетическую патологию, которая встречается исключительно среди представителей мужской половины человечества. По медицинским наблюдениям, данное заболевание появляется с частотой приблизительно 0,2%, что означает 1 случай на 500 новорожденных мужского пола. Кроме того, такая патология выступает одной из самых распространенных причин бесплодия и эректильной дисфункции мужчин. Заболевание было названо в честь Гарри Клайнфельтера, который впервые описал его клиническую картину в 1942 году в своих работах.

Симптомы синдрома Клайнфельтера

Такое генетическое заболевание, как синдром Клайнфельтера характеризуется в первую очередь наличием одной или нескольких женских половых хромосом Х в мужском кариотипе ХУ. Болезнь проявляется недостаточным количеством половым гормонов в мужских половых железах, что и приводит к развитию таких серьезных патологий, как нарушение эректильной функции и бесплодие.

Другими характерными симптомами синдрома Клайнфельтера выступают:

• Внешние признаки;
• Атрофия яичек;
• Ослабление либидо и снижение потенции;
• Слабость мускулатуры.

Зачастую о наличии у человека такой патологии, как синдром Клайнфельтера говорят внешние признаки. В первую очередь к ним следует отнести высокий рост, ноги заметно длиннее туловища и высокую талию. Растительность на лице и теле больного чаще всего отсутствует либо она очень скудная. В области лобка волосы у мужчин, страдающих таким заболеванием, растут по женскому типу, то есть линия волос прямая, тогда как у мужчин, как правило, она направлена к пупку и выступает в виде ромба. У половины больных наблюдается увеличение молочных желез.

Атрофия яичек приводит к их уменьшению в размерах. Нередко у больных наблюдаются твердые яички, хотя данный симптом не является обязательным признаком при наличии патологии.

Ослабленное либидо и пониженная потенция, как правило, выступают распространенными симптомами синдрома Клайнфельтера. Они обычно начинают давать о себе знать к двадцатипятилетнему возрасту. Следует отметить, что в отдельных случаях у больных абсолютно отсутствует сексуальное влечение. Вместе с этим медицинской практике известны и исключения, когда мужчина, подверженный такой болезни, создает семью и живет полноценной половой жизнью.

Недостаточное количество андрогенов при данной патологии также может привести к развитию остеопороза, для которого характерно снижение плотности костей и ослабление мускулатуры. Кроме того, недостаток андрогенов, сильно влияющих на обмен веществ, может спровоцировать возникновение сахарного диабета и способствовать ожирению.

Также у больных с синдромом Клайнфельтера наблюдается предрасположенность к некоторым аутоиммунным заболеваниям:

• Болезни щитовидной железы;
• Красная волчанка;
• Ревматоидный артрит.

Что касается умственных способностей больных, то здесь однозначных мнений не существует. В некоторых случаях мужчины, подверженные заболеванию, испытывают трудности в развитии вербальных и познавательных способностей, но это не является обязательным симптомом.

По данным некоторых исследований, мужчины с синдромом Клайнфельтера нередко подвержены гомосексуальным наклонностям, а также пристрастию к алкоголю и наркотикам. Если же говорить о психологических особенностях больных, то можно выявить такие их свойства, как повышенная чувствительность и эмоциональность, робость и скромность. Некоторые психологи часто отмечают наличие комплекса неполноценности и заниженной самооценки у пациентов с данной патологией.

Диагностика и лечение синдрома Клайнфельтера

Диагностика синдрома Клайнфельтера на ранней стадии заболевания практически невозможна, поскольку оно клинически проявляется только после полового созревания. Конечно, внимательный подход в отдельных случаях помогает заподозрить наличие патологии, ведь описанные выше характерные физические признаки выявляются еще до начала процесса полового развития мальчика.

Важно знать, что значительное прибавление в росте, которое отличает больного от его сверстников, наблюдается обычно в возрасте от 5 до 8 лет. Для диагностики синдрома Клайнфельтера еще одним характерным признаком может служить гинекомастия или увеличение молочных желез. Вместе с этим следует отметить, что такой симптом наблюдается лишь у половины больных, так же, как и маленький размер и твердость яичек.

Тем не менее, если наблюдаются подобные симптомы, следует сдать анализ крови, чтобы определить уровень половых гормонов. Однако полная диагностика синдрома Клайнфельтера предполагает также изучение набора хромосом, то есть кариотипа мужчины. Лишь после такого анализа возможно подтверждение диагноза.

Что касается лечения синдрома Клайнфельтера, то специалисты настоятельно советуют начинать его сразу после определения наличия заболевания. Однако следует сразу сказать, что наиболее эффективным оно является до начала полового развития, когда организм способен отреагировать на терапию нужным образом. В данном случае все внешние признаки болезни могут быть устранены.

Так, лечение синдрома Клайнфельтера проводится в первую очередь с применением заместительной гормональной терапии тестостероном. Это провоцирует своевременное проявление вторичных половых признаков, а также способствует социальной адаптации и коррекции интеллектуальных способностей больных.

Однако следует знать и о побочных эффектах такого лечения, поскольку тестостерон нередко вызывает задержку жидкости в организме и усиленное возбуждение в первые дни после процедуры инъекции. Ярко выраженную гинекомастию часто устраняют при помощи удаления молочной железы.

До последнего времени считалось, что самое главное проявление синдрома Клайнфельтера – бесплодие, неизлечимо. Однако технология экстракорпорального оплодотворения показала положительные результаты, которые дают надежду на то, что больные с таким диагнозом все же могут иметь потомство.