Болезнь Хантингтона

Хорея, или болезнь Хантингтона на практике встречается достаточно редко. В европейской популяции частота распространения этого заболевания составляет от 3-х до 7-ми человек на 100 000, а у представителей других рас – 1 на 100 000.

Эта наследственная патология мозга вначале проявляется беспорядочными непроизвольными движениями и мимикой, нарастающей тревожностью, разрушением психического здоровья личности и заканчивается деменцией, то есть слабоумием.

Диагностика болезни Хантингтона

При подозрении на болезнь Хантингтона проводится анализ клинической картины и сбор семейного анамнеза пациента. В подавляющем большинстве случаев сканирование головного мозга позволяет однозначно подтвердить либо опровергнуть предварительный диагноз. Если все же остаются определенные сомнения, целесообразно проведение генетического тестирования. Данный вид исследования крайне эффективен у взрослых пациентов, тогда как в детском возрасте применяются преимущественно иные методы диагностики.

Симптомы болезни Хантингтона

Отмечено, что чаще всего симптомы болезни Хантингтона проявляются впервые в возрасте примерно 30-ти лет, хотя зафиксированы случаи как более раннего, так и значительно более позднего начала. На начальном этапе к ним относятся как собственно импульсивные и бесконтрольные движения, так и напротив – снижение двигательной активности и затрудненность движений. Затем появляются проблемы с речью, нарушается координация движений.

С дальнейшим развитием заболевания все мышечные функции постепенно снижаются. Самостоятельное жевание и глотание требуют особых усилий. Еще одним характерным симптомом болезни Хантингтона на среднем этапе является бесконтрольное гримасничанье, к которому присоединяется расстройство сна, развивающееся вследствие частых и хаотичных движений глазных яблок.

Все перечисленные функции отрицательным образом сказываются на умственных способностях человека, хотя в каждом конкретном случае степень такого влияния сугубо индивидуальна. В первую очередь страдает абстрактное мышление, способность человека оценивать свои поступки, адекватно вести себя в обществе, планировать собственную деятельность. Затем отмечаются проблемы с оперативной памятью, эмоциональная скупость и эгоцентризм, навязчивые идеи и депрессия, паника и даже агрессивные проявления.

Пациенты с болезнью Хантингтона постепенно перестают узнавать близких людей, у них гипертрофируются вредные привычки (алкоголизм, любовь к азартным играм) и сексуальные потребности.

Последняя стадия болезни Хантингтона характеризуется тем, что больной утрачивает способность передвигаться самостоятельно. Смерть наступает от сердечно-сосудистых болезней, пневмонии и т.п.

Причины возникновения

В 1993 году было достоверно установлено, что болезнь Хантингтона развивается вследствие врожденной генетической патологии. Белок хантингтин (функция которого на сегодняшний день до конца не установлена) в норме присутствует в организме здорового человека в определенном количестве. У людей же, страдающих болезнью Хантингтона количество этого белка превышает норму.

Современные исследования доказывают, что вероятность развития болезни Хантингтона у детей, рожденных от больных родителей, составляет 50%.

Лечение болезни Хантингтона

Специфического лечения болезни Хантингтона современная медицина пока не в состоянии предложить, хотя клинические тестирования различных методик проводятся регулярно. Терапия у данной категории пациентов сводится к применению симптоматических средств.