Какого цвета должны быть глаза или кожа, какую реакцию вызывают те или иные виды пищи, какими должны быть рост, комплекция, длина пальцев, группа крови? Ответы на эти и многие другие вопросы находятся в хранилище информации, которое носит название генофонд.

Как кодируется и передается генетическая информация

Каждому биологическому виду присущ свой набор хромосом. У кошек насчитывается 19 пар хромосом, у клевера – 7, у бабочки – 190, у человека – 23 пары. Одна из них – это половые хромосомы, и хотя на самом деле за сохранность генетической информации, репродуктивную и рекомбинаторную функции отвечают остальные 22 пары хромосом, эта пара отвечает за эволюцию как таковую и несет ответственность за изменения, которые вносятся в генофонд.

Хромосомы в свою очередь представляют собой последовательность генов, разделенных между собой межгенным пространством, которое включает в себя регуляторные участки и отрезки ДНК, не содержащие в себе закодированную информацию. Гены располагаются в хромосомах неравномерно – есть участки богатые и бедные генами, но ученым не удалось узнать причины столь странного расположения наследственной информации. На сегодня в генофонд человека входят около 28 тысяч генов, это намного больше, чем у простых организмов.

Какую информацию несут в себе гены, входящие в генофонд? В хромосомах человека заложен огромный перечень информации: цвет глаз, тип кожи, форма и длина рук или ног, форма ногтей, группа крови, предрасположенность к болезням, пищевые привычки и т.д. Все это – внешние и внутренние характеристики, которые могут проявиться в этом, в следующем или через несколько поколений. Считается, что темперамент тоже относится к наследственной информации, входящей в генофонд, однако для современных ученых это остается спорным вопросом.

С возрастом и под воздействием неблагоприятных факторов гены могут изменяться, претерпевать так называемые поломки, и тогда у будущего потомства могут возникать хромосомные болезни – синдром Дауна, Шершевского-Тёрнера, Кляйнфертера и т.д. И чем старше родители, тем выше вероятность нарушений в организме будущего ребенка. Поэтому сегодня стал актуальным вопрос сохранения генофонда.

Геном, генотип и генофонд человека

В генетике существуют три понятия, связанных с передачей и сохранением генетической информации – геном, генотип и генофонд человека. В чем их сходства и различия?

Геном человека – это совокупность всех генов человеческого организма, присущих ему как биологическому виду Homo sapiens. Термин «геном» появился в 1920 году, его предложил Ганс Винклер для описания совокупности генов, свойственных биологическому виду. Сегодня, когда знания о ДНК претерпели серьезные изменения, под геномом человека подразумевается суммарная ДНК гаплоидного набора хромосом и каждого из внехромсомных генетических элементов, которые содержатся в отдельной клетке зародышевой линии многоклеточного организма.

Генотипом человека называют совокупность генов, которые присущи конкретному индивидууму, а не всему виду в целом или конкретной популяции, как в случае с генофондом человека. Если «геном» включает в себя понятие о некодирующих участках ДНК, то в понятие «генотип» оно не входит.

Генофонд – это термин, который впервые был предложен русским генетиком А.С. Себряковским в 1928 году. Сегодня под генофондом человека подразумевается совокупность генов общей популяции вида Homo sapiens. Она в свою очередь насчитывает примерно 6 млрд представителей, которые подразделяются на расы, нации, народы и народности и этнические группы.

Генофонду человека присущи:

• Неоднородность генотипов;
• Зависимость от генофонда предшественников;
• Генетическая целостность.

Кроме того, у нас имеется и так называемый генетический груз наследственных патологий, связанный с повышенной заболеваемостью и короткой продолжительностью жизни, что и обуславливает естественный отбор.

Изменение генофонда

Жизнедеятельность человека вносит изменения в качество среды обитания, причем большинство изменений носит негативный характер и приводит к сокращению продолжительности жизни и росту уровня заболеваемости. Некоторые из них не приводят к преждевременной смерти, но снижают качество жизни. Как бы то ни было, а ученые говорят о постепенном изменении генофонда на всей планете.

Формирование генофонда человека шло путем длительной эволюции, а его результатом стало приспособление человеческих популяций к сложившимся природным условиям. Несходство генофондов разных популяций обусловлено накоплением генов, которые позволяют их носителям лучше приспосабливаться к условиям окружающей среды. К примеру, обитатели низких широт обзавелись темным цветом кожи, а вместе с ним – устойчивостью к ультрафиолетовому излучению. Одновременно с этим идет процесс естественного изменения генофонда, связанный с мутациями и дрейфом генов, естественным отбором.

Всегда ли стоит рассматривать изменение генофонда как негативное явление? На самом деле дефекты, созданные на личном уровне, часто компенсируются особыми способностями, развитыми в ходе жизни, например, многие легендарные поэты, прорицатели и певцы древней Греции были слепыми, таковым, к примеру, считается Гомер. Поэтому вполне логично стремление людей сохранить генофонд в первозданном состоянии, таким, каким его задумала природа.

Но сегодня, хотя население земного шара постоянно растет, ученые с тревогой отмечают, что человек утрачивает природные качества и его генофонд при этом не улучшается. Проблема сохранения генофонда особенно остро ощущается в том, что многие современные женщины не могут зачать, выносить или вырастить ребенка. Все это приводит к мысли о том, насколько хрупка и сложна биологическая природа человека. Возможно, когда-нибудь ученые найдут способ борьбы с генетическими заболеваниями и отклонениями, приводящими к бесплодию. Но до той поры сохранение генофонда человечества остается для науки одной из важнейших современных задач.