Синдром Прадера-Вилли

Синдромом Прадера-Вилли в медицине называют редкое наследственное заболевание, для которого характерно отсутствие или недостаточное функционирование некоторых генов или их частей 15-ой отцовской хромосомы. Впервые данная патология была описана в 1956 году в Швейцарии педиатрами А. Прадером и Х. Вилли, по фамилиям которых и назван синдром. Частота его составляет 1 случай на 12-15 000 новорожденных детей. Симптомы и проявления синдрома Прадера-Вилли бывают различными, а течение заболевания зависит, как правило, от конкретного случая.

Признаки синдрома Прадера-Вилли

Некоторые признаки синдрома Прадера-Вилли можно обнаружить еще на этапе беременности. В первую очередь, это низкая подвижность плода и его неправильное положение. Уже после рождения выражается мышечная гипотония, которая сохраняется на протяжении первого года жизни малыша. Кроме того, у детей с синдромом проявляется снижение глотательного и сосательного рефлексов, что затрудняет процесс кормления. Нарушение развития двигательных функций у них также обусловлено мышечной гипотонией, поэтому больным детям бывает трудно сидеть, держать голову и т. п. Однако важно отметить, что гипотония уменьшается и к возрасту 6-7 лет практически исчезает.

Синдром Прадера-Вилли у детей также проявляется постоянным чувством голода и отсутствием насыщения. Данный признак заболевания обычно возникает на втором-четвертом году жизни ребенка. На этом фоне постепенно развивается гиперфагия или обжорство, навязчивые мысли о еде и обсессивное поведение, которое направлено на непрерывные поиски пищи и удовлетворение чувства голода. Такие симптомы неизбежно приводят к ожирению, которое в случае данного заболевания наблюдается в основном на туловище и проксимальных отделах конечностей. Эти признаки синдрома Прадера-Вилли у детей нередко приводит к такому осложнению, как обструктивное апноэ, проявляющемуся остановкой дыхания во сне.

Другими типичными симптомами заболевания выступают:

• Снижение роста;
• Удлиненная форма головы;
• Миндалевидный разрез глаз;
• Широкая переносица;
• Тонкая верхняя губа и маленький рот;
• Низко расположенные ушные раковины;
• Акромикрия (диспропорционально маленькие кисти и стопы);
• Слабая пигментация кожи, радужки и волос, которая наблюдается в 75% случаев болезни;
• Дисплазия тазобедренных суставов;
• Искривление позвоночника;
• Пониженная плотность костей;
• Повышенная сонливость;
• Косоглазие (страбизм);
• Густая слюна и проблемы с зубами;
• Позднее половое созревание.

Уже при рождении синдром Прадера-Вилли у детей проявляется нарушением развития половых органов. У мальчиков с данным заболеванием наблюдается недоразвитие полового члена и мошонки, а уровень тестостерона резко снижен, у девочек – недоразвитие половых губ и нередко матки. В дальнейшем болезнь приводит к отсутствию или задержке полового созревания и бесплодию.

Одним из основных признаков синдрома Прадера-Вилли является также задержка психомоторного развития. Коэффициент интеллектуального развития у больных составляет 20-80 единиц, тогда как нормой является показатель 85-115 единиц. Вместе с этим дети, страдающие данным заболеванием, как правило, имеют хорошую зрительную память, могут научиться читать и даже обладать довольно богатым пассивным словарем, однако их речь значительно хуже, чем понимание.

Синдром Прадера-Вилли у детей обычно сопровождается плохой слуховой и зрительной памятью, математические навыки и навыки письма даются им очень трудно. Следует отметить, что нередко у детей с таким синдромом развивается сахарный диабет.

Диагностика синдрома Прадера-Вилли

Ранняя диагностика синдрома Прадера-Вилли и последующее лечение позволяют улучшить прогноз развития заболевания. Диагноз ставится, как правило, на основе клинических проявлений болезни, но на сегодняшний день часто используется генетическое тестирование, которое специалисты рекомендуют в первую очередь для новорожденных. Это обусловлено тем фактом, что у детей наличие синдрома определить намного труднее, поскольку невозможно проверить их способности, позволяющие проводить диагностику синдрома Прадера-Вилли по клиническим проявлениям.

Генетическое тестирование проводится методом ДНК-метилирования с целью выяснения, присутствуют ли на 15 хромосоме отклонения, приводящие к возникновению заболевания. Данный способ диагностики синдрома Прадера-Вилли помогает выявить 97% случаев болезни.

Стоит также отметить, что часто заболевание диагностируется неправильно, поскольку его нередко путают с синдромом Дауна, который встречается гораздо чаще. К тому же такой характерный признак синдрома Прадера-Вилли, как ожирение, может присутствовать также при синдроме Дауна. По этой причине огромное число случаев болезни остаются не выявленными.

Лечение синдрома Прадера-Вилли

Поскольку болезнь является генетической аномалией, для лечения синдрома Прадера-Вилли на сегодняшний день не существует никаких эффективных лекарственных средств. Вместе с этим применяются некоторые лечебные мероприятия, помогающие улучшить качество жизни больных. В первую очередь они должны быть направлены на повышение мышечного тонуса, поэтому больные дети нуждаются в специальных массажных процедурах и физиотерапии.

Лечение синдрома Прадера-Вилли включает также диеты с ограничением жиров и углеводов. Чтобы избежать ожирения, необходимо постоянно следить за качеством и калорийностью употребляемой пищи. Кроме того, при лечении нередко рекомендуется применение гормональной терапии с помощью гонадотропинов, которые позволяют увеличить рост больного ребенка и восстановить тонус мышц. Это способствует правильному распределению калорий в организме, препятствуя ожирению.

Лечение синдрома Прадера-Вилли также предполагает специальные методики развития больных детей, занятия с дефектологом, логопедом и психологом.