Гликогенозы

Гликогенозы – это общее название группы наследственных заболеваний, спровоцированных дефектами или отсутствием ферментов, которые участвуют в расщеплении или синтезе гликогена.

Гликоген является источником углеводородов, необходимых для немедленного обеспечения организма энергией. Расщепляясь в печени, углеводороды бесперебойно снабжают глюкозой эритроциты и мозг. При гликогенозах нарушается бесперебойная работа ферментов по переработке гликогена, в организме накапливается его избыточное количество либо патологические разновидности.

Гликогенозы заболевание наследственное и достаточно редкое, встречаются в 1:40000 случаев. При различных типах гликогенозов первые признаки болезни могут проявляться в разном возрасте. Сложность заболевания зависит от того, какой именно фермент отсутствует или поврежден.

Формы гликогеноза

По локализации накопления гликогена в органах и тканях гликогенозы подразделяют на следующие основные формы:

• Печеночная;
• Мышечная;
• Генерализованная.

Признаки печеночной формы накопления гликогена обычно проявляются на 8-9 месяце жизни. Началом становятся нечастые приступы гипергликемии, которые сопровождаются судорогами конечностей, кратковременной потерей сознания. Такие приступы случаются утром до начала еды и предотвращаются приемом сладкой воды. Выглядят дети специфически: неестественно худые руки и ноги, большой живот, задержка в росте, лицо как у куклы, визуально заметное увеличение печени. Первые 4-5 лет жизни самые опасные, поскольку течение гликогеноза усложняется различными инфекционными заболеваниями. С возрастом в организме развиваются компенсаторные механизмы обмена, которые способствуют значительному улучшению состояния больного. На интеллектуальном развитии, как правило, гликогеноз не сказывается.

Признаки мышечной формы накопления гликогена проявляются обычно в 7-10 лет. Больной ребенок быстро устает при незначительных физических нагрузках, становится малоподвижным. Прогрессирующая мышечная слабость провоцирует боли в нагружаемых мышцах, усиление сердцебиения, одышку. Развиваются эти симптомы до 25-35 лет, на внешнем виде больных практически не отражаются, печень и почки обычно в норме. Изменения обнаруживаются только в мышечной ткани, для которой характерны атрофия и гипотония.

При генерализованной форме гликогеноза большое количество гликогена накапливается практически во всех тканях и органах. Клиника заболевания многообразна, течение прогрессирующее.

Агликогеноз

Агликогеноз или гликогеноз нулевого типа – наследственное генетическое заболевание, вызываемое полным отсутствием в организме больного уридиндифосфат-глюкозо-гликоген-трансферазы или гликогенсинтетазы, ферментов, отвечающих за синтез гликогена.

Агликогеноз, как и гликогеноз, сопровождается гипогликемией и гипогликемическими судорогами (преимущественно по утрам), при этом содержание сахара в крови может упасть до 7-12 мг%. Предотвратить их можно исключительно частыми ночными кормлениями. Для подтверждения агликогеноза требуется биопсическое исследование печени на ферменты и гликоген.

Лечение агликогеноза или гликогеноза нулевого типа исключительно симптоматическое, а прогноз течения болезни, к сожалению, неблагоприятный.

Семьям, где наблюдались аналогичные заболевания, для предотвращения появления ребенка с агликогенозом или гликогенозом нулевого типа необходима медико-генетическая консультация на ранних сроках беременности.

Лечение гликогеноза и агликогеноза

Основной задачей лечения различных видов гликогеноза является предотвращение гипогликемии. Для снижения содержания гликогена в крови рекомендуется:

• Богатая белками диета;
• Частые приемы пищи;
• Прием фруктозы, поливитаминов, АТФ;
• Терапия ферментами, отсутствующими при конкретной форме гликогеноза;
• Уменьшение физических нагрузок.

Для больных различными видами гликогенозов обязательно диспансерное наблюдение терапевта (педиатра) поликлиники и врачей медико-генетического центра.